• Facebook
  • Twitter
  • Flickr
  • Facebook
  • Google

ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΙΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ & ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

Στο άρθρο αυτό θα αναφέρουμε τι ακριβώς είναι οι νευρογενείς κινητικές διαταραχές . . .

 

Ανεπάρκεια Ημι - αλδευδικής Αφυδρογονάσης του Ηλεκτρικού οξέος  


Πρόκειται για ένα εξαιρετικά σπάνιο μεταβολικό νόσημα. Όταν παγκοσμίως έχουν διαγνωσθεί περίπου 450 άτομα με την συγκεκριμένη πάθηση θεωρώ τον εαυτό μου ιδιαίτερα τυχερό αλλά και με μεγάλη ευθύνη που ως Λογοθεραπεύτρια συνεργάζομαι με ένα εξαιρετικό παιδί που όμως είχε την ατυχία του συγκεκριμένου νοσήματος.  Η Ανεπάρκεια της ημι-αλδευδικής Αφυδρογονάσης του Ηλεκτρικού οξέος  είναι μια αυτόσωμη υπολειπόμενη διαταραχή η οποία χαρακτηρίζεται από απουσία ή χαμηλά επίπεδα δράσης  του ενζύμου της αλδεϋδικής αφυδρογονάσης (ΑLDH).  Γενικά η αλδεϋδική αφυδρογονάση εξουδετερώνει ορισμένες χημικές ενώσεις που ονομάζονται αλδεΰδες οι οποίες είναι ιδιαίτερα τοξικές για τα κύτταρα του εγκεφάλου. Συγκεκριμένα, η ανεπάρκεια της ημι-αλδευδικής αφυδρογονάσης παρεμβαίνει στο μεταβολισμό ενός κρίσιμου χημικού νευροδιαβιβαστή στο Κεντρικό Νευρικό Σύστημα , του γ-αμινοβουτυρικό οξέος (GABA) και έχει ως συνέπεια την αύξησή του καθώς και την αύξηση του γ-υδροξυβουτυρικού οξέος με αποτέλεσμα ο πάσχων να παρουσιάζει  μια πληθώρα νευρολογικών προβλημάτων.  Το συγκεκριμένο νόσημα το περιέγραψε πρώτος ο ConelisJacobs και οι συνεργάτες του τo 1981. Τα συμπτώματα ποικίλλουν και μπορεί να παρουσιαστούν ανάλογα με την σοβαρότητα του νοσήματος από την νεογνική ηλικία μέχρι και την αρχή της ενήλικης ζωής αν είναι πολύ ήπια η διαταραχή.   Στα νεογέννητα, η ανεπάρκεια του ενζύμου μπορεί να έχει  ως συμπτωματολογία προβλήματα στη σίτιση, απάθεια, αναπνευστικά  προβλήματα καθώς και υπογλυκαιμία.  Επιπλέον, υπάρχει πιθανότητα τα νεογέννητα να μην κλαίνε καθώς και να μην αντιδρούν με τον ίδιο τρόπο όπως τα υγιή νεογέννητα σε οπτικά ερεθίσματα.  Στα παιδιά, το πρώτο σύμπτωμα είναι η καθυστέρηση της ανάπτυξης.  Τα παιδιά καθυστερούν να καθίσουν,  να μπουσουλήσουν καθώς και να περπατήσουν.  Συγκεκριμένα, τo πάσχον παιδί  μπορεί να παρουσιάζει σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση, η οποία γίνεται πιο εμφανής στον τομέα της ομιλίας και του λόγου, μειωμένο μυϊκό τόνο, δυσκολία ελέγχου κινήσεων κατ’ εντολή, διαταραχή διάθεσης, μέτρια έως και σοβαρή νοητική στέρηση,  καθώς και επιληπτικούς σπασμούς .  Οι σπασμοί επηρεάζουν συνήθως το ήμισυ του νοσούντος πληθυσμού. Ορισμένες φορές υπάρχουν και επιπλέον νευρολογικά και νευρομυικά συμπτώματα,  όπως απουσία αντανακλαστικών, δυστονία κ.α.  Συνήθως, ο λόγος και η ομιλία των παιδιών αυτών είναι που πλήττεται περισσότερο.  Σε σοβαρές περιπτώσεις υπάρχει πλήρης απουσία ή  παραγωγή ελάχιστων λέξεων ή  φράσεων.  Η εκπαίδευση δυσχεραίνεται διότι συχνά υπάρχουν συνωδά προβλήματα, όπως διαταραχή συμπεριφοράς, υπερκινητικότητα, επιθετικότητα καθώς και αυτιστικά στοιχεία.  Τα παιδιά μπορεί να είναι αυτοκαταστροφικά, να αποφεύγουν την κοινωνική επαφή και να έχουν στερεοτυπίες.  Ακούσιες κινήσεις των οφθαλμών μπορεί να είναι επίσης παρούσες καθώς και να έχουν οπτικοκινητική απραξία (ανικανότητα οικειοθελούς καθοδήγησης των κινήσεων των ματιών - αλλαγή τοποθεσίας της οπτικής καθήλωσης).  Σε λίγες περιπτώσεις υπάρχουν κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες (μικρι/μακροκεφαλία).


Η θεραπευτική προσέγγιση, το πλαίσιο καθώς και η ομάδα αντιμετώπισης θα εξαρτηθεί όπως είναι φυσικό από τη σοβαρότητα της διαταραχής. Ο υπεύθυνος της ομάδας είναι ο παιδονευρολόγος αλλά πολλές ειδικότητες μπορεί εμπλέκονται στην αντιμετώπιση των προαναφερθέντων προβλημάτων όπως παιδοψυχίατρος, , αναπτυξιολόγος, ψυχολόγος , καθώς και ειδικοί θεραπευτές όπως λογοθεραπευτής, φυσικοθεραπευτής, εργοθεραπευτής, ειδικός παιδαγωγός, μουσικοθεραπευτής, κ.α  Το θεατρικό παιχνίδι είναι ιδιαίτερα ωφέλιμο επίσης.  Όσον αφορά στην Λογοθεραπεία προτείνεται να ενταχθούν τα παιδιά σε  ατομικό μάθημα Λογοθεραπείας και να χρησιμοποιηθεί ολιστική μέθοδος αντιμετώπισης με πλούσια οπτικά και κινητικά ερεθίσματα Λόγω των πολλαπλών γνωστικών και άλλων προβλημάτων που αντιμετωπίζουν είναι απαραίτητη η παράλληλη στήριξη ή και η ένταξή τους σε ειδικά σχολεία ή κέντρα ημέρας.


Ο πραγματικός αριθμός παγκοσμίως δεν είναι ακόμα γνωστός αλλά ούτε και στην χώρα μας που ως τώρα έχουν διαγνωσθεί περίπου 4-5 παιδιά και που μόνο τα τρία εκπαιδεύονται συστηματικά.  Δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για την συγκεκριμένη ανεπάρκεια αν και έχουν γίνει προσπάθειες, όμως εξαιτίας του μικρού αριθμού των πασχόντων η έρευνα πάνω στη συγκεκριμένη διαταραχή είναι περιορισμένη. Στη χώρα μας επίσης υπήρχε πρωτοβουλία για έρευνα και αν και έγιναν αρκετά βήματα δεν υπήρχε οικονομική στήριξη για την στηρίξει.


Πηγές


    Clinical spectrum of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
    Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency in children and adults
    http://ghr.nlm.nih.gov/condition/succinic-semialdehyde-dehydrogenasedeficiency Genetics Home Reference-Your guide to understanding
    http://www.socialstyrelsen.se/rarediseases/succinicsemialdehydedehydrogen- SOCIALSTYRELSEN


P. L. Pearl, MD, K. M. Gibson, PhD, M. T. Acosta, MD, L. G. Vezina, MD, W. H. Theodore, MD, M. A. Rogawski, MD PhD, E. J. Novotny, MD PhD, A. Gropman, MD, J. A. Conry, MD, G. T. Berry, MD and M. Tuchman, MD


Phillip L. Pearl MD1,*, Edward J. Novotny MD2, Maria T. Acosta MD1, Cornelis Jakobs PhD3 andK. Michael Gibson PhD4